MARYNEN CM 3816 DB Bedienungsanleitung

Zusammenfassung 1905 Zusammenfassung Geistige Behinderung ist eine äußerst heterogene Erkrankung. Schwere Formen dieser Erkrankung, charakterisie

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Literatur 202Ching YP, Zhou HJ, Yuan JG, Qiang BQ, Kung Hf HF, Jin DY (2002) Identification and characterization of FTSJ2, a novel human nucleolar

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Literatur 204Einbond A, Sudol M (1996) Towards prediction of cognate complexes between the WW domain and proline-rich ligands. FEBS Lett 384:1-8

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Literatur 207Hagberg BA, Skjeldal OH (1994) Rett variants: a suggested model for inclusion criteria. Pediatr Neurol 11:5-11 Hagberg B, Hanefeld F

Literatur 208Hentze MW, Kulozik AE (1999) A perfect message: RNA surveillance and nonsense-mediated decay. Cell 96:307-310 Hildebrandt, M. und Ne

Zusammenfassung 191Darüber hinaus konnte im Rahmen der vorliegenden Arbeit mittels Komplementationsstudien mit dem humanen FTSJ1 in den entspreche

Literatur 209Jaegle M, Ghazvini M, Mandemakers W, Piirsoo M, Driegen S, Levavasseur F, Raghoenath S, Grosveld F, Meijer D (2003) The POU proteins

Literatur 210Kagan RM, Clarke S (1994) Widespread occurrence of three sequence motifs in diverse S-adenosylmethionine-dependent methyltransferases

Literatur 211Komuro A, Saeki M, Kato S (1999a) Association of two nuclear proteins, Npw38 and NpwBP, via the interaction between the WW domain and

Literatur 212Kutsche K, Yntema H, Brandt A, Jantke I, Nothwang HG, Orth U, Boavida MG, David D, Chelly J, Fryns JP, Moraine C, Ropers HH, Hamel BC

Literatur 213Lenski C, Abidi F, Meindl A, Gibson A, Platzer M, Frank Kooy R, Lubs HA, Stevenson RE, Ramser J, Schwartz CE (2004) Novel truncating

Literatur 214Longo VD, Ellerby LM, Bredesen DE, Valentine JS, Gralla EB (1997) Human Bcl-2 reverses survival defects in yeast lacking superoxide d

Literatur 215Mnatzakanian GN, Lohi H, Munteanu I, Alfred SE, Yamada T, MacLeod PJ, Jones JR, Scherer SW, Schanen NC, Friez MJ, Vincent JB, Minassi

Literatur 216Nakai S, Kawano H, Yudate T, Nishi M, Kuno J, Nagata A, Jishage K, Hamada H, Fujii H, Kawamura K, et al. (1995) The POU domain transc

Literatur 217O'Donovan MC, Oefner PJ, Roberts SC, Austin J, Hoogendoorn B, Guy C, Speight G, Upadhyaya M, Sommer SS, McGuffin P (1998) Blind

Literatur 218Pfeiffer P, Feldmann E, Odersky A, Kuhfittig-Kulle S, Goedecke W (2004) Analysis of DNA double-strand break repair by nonhomologous e

Zusammenfassung 192es ziemlich wahrscheinlich, daß die unterschiedlichen PQBP1 Proteinvarianten verschiedene Aufgaben innerhalb der Zelle übernehm

Literatur 219Rigby PW, Dieckmann M, Rhodes C, Berg P Labeling deoxyribonucleic acid to high specific activity in vitro by nick translation with DN

Literatur 220Schenck A, Bardoni B, Langmann C, Harden N, Mandel JL, Giangrande A (2003) CYFIP/Sra-1 controls neuronal connectivity in Drosophila

Literatur 221 Shemer R, Birger Y, Dean WL, Reik W, Riggs AD, Razin A (1996) Dynamic methylation adjustment and counting as part of imprinting mech

Literatur 222Sudol M, Chen HI, Bougeret C, Einbond A, Bork P (1995) Characterization of a novel protein-binding module--the WW domain. FEBS Lett 3

Literatur 223Tschochner H, Hurt E (2003) Pre-ribosomes on the road from the nucleolus to the cytoplasm. Trends Cell Biol 13:255-263 Trivier E, De

Literatur 224Wadsworth WG, Bhatt H, Hedgecock EM (1996) Neuroglia and pioneer neurons express UNC-6 to provide global and local netrin cues for gu

Literatur 225Wenk GL, O'Leary M, Nemeroff CB, Bissette G, Moser H, Naidu S (1993) Neurochemical alterations in Rett syndrome. Brain Res Dev B

Literatur 226 Zheng Y, Fischer DJ, Santos MF, Tigyi G, Pasteris NG, Gorski JL, Xu Y (1996) The faciogenital dysplasia gene product FGD1 functions

Abkürzungsverzeichnis 2278 Abkürzungsverzeichnis Abb. Abbildung APS Ammoniumpersulfat AS Aminosäure ATP Adenosintriphosphat

Abkürzungsverzeichnis 228kDa kilo Dalton l Liter LB Luria-Bertani m milli M molar µ mikro MOPS 3-Morpholinopropansulf

Zusammenfassung 193Funktionen in Zusammenhang mit geistiger Behinderung gebracht werden konnten. Die Identifizierung von zwei neuen Genen für NS-X

Publikationen 2299 Publikationen Kalscheuer VM, Freude K, Musante L, Jensen LR, Yntema HG, Gecz J, Sefiani A, Hoffmann K, Moser B, Haas S, Gurok

Lebenslauf 23010 Lebenslauf Nachname: Freude Vorname: Kristine Karla Geburtstag: 22.11.1973 Geburtsort: Berlin Familienstand: ledig St

Lebenslauf 231 2001-2005 Doktorarbeit am Max-Planck Institut für molekulare Genetik in der Abteilung von Herrn Prof. Dr. Ropers unter der Anleitu

Lebenslauf 232 04.2004 Human Genome Meeting (HGM), Berlin (Germany) Vortrag: “FTSJ1: A novel player in X-linked mental retardation” 06.2

Danksagung 23311 Danksagung An erster Stelle gebührt mein Dank Herrn Prof. Dr. Hans-Hilger Ropers sowohl für die Schaffung der wissenschaftliche

Erklärung 23412 Erklärung Hiermit erkläre ich, Kristine Karla Freude, daß ich die vorliegende Arbeit selbständig verfaßt und keine anderen als

Anhang 23513 Anhang • pGEMTeasy • pCMVtag3A • pBudCE4 • pYES2 • pAE

Summary 1946 Summary Mental retardation is a very heterogeneous disorder. Severe forms, defined by an IQ of <50, have predominantly genetic cau

Summary 195functional studies, investigating the methylation sites of particular tRNAs might help clarify these questions. The second X-chromosoma

Summary 196bring the NTNG1 gene to the forefront as an autosomal candidate mental retardation gene. Taken together, the results of this work demon

Literatur 1977 Literatur Agmon A, Yang L, O'Dowd D, Jones E (1993) Organized growth of thalamocortical axons from the deep tier of terminati

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